ژنتیک و بیماری های آن
سعید پیرمرادی
چکیده
زمینه و هدف: اوتیسم شامل مجموعه‌ای از اختلالات محیطی و ژنتیکی در سیستم عصبی است که حاصل آن نقص در رفتارها و نحوه ارتباطات اجتماعی، رفتارهای کلیشه‌ای و مشکل در توانایی‌های حرکتی و ناتوانی در برنامه‌ریزی‌های حرکتی می‌باشد. این عوامل شدت این بیماری و نحوه پاسخ آن به درمان را تحت تأثیر قرار می‌دهند. مواد و روش‌ها: این مطالعه در صدد ...
بیشتر
زمینه و هدف: اوتیسم شامل مجموعه‌ای از اختلالات محیطی و ژنتیکی در سیستم عصبی است که حاصل آن نقص در رفتارها و نحوه ارتباطات اجتماعی، رفتارهای کلیشه‌ای و مشکل در توانایی‌های حرکتی و ناتوانی در برنامه‌ریزی‌های حرکتی می‌باشد. این عوامل شدت این بیماری و نحوه پاسخ آن به درمان را تحت تأثیر قرار می‌دهند. مواد و روش‌ها: این مطالعه در صدد شناسایی فهرست مشترکی از ژن‌های متفاوت بیان‌شده (DEG) با استفاده از یکی از روش‌های متاآنالیز توسط ابزارهای بیوانفورماتیک بود که سه مطالعه مایکروارای شناسایی شدند که 109 نمونه را شامل می‌شدند که 90 نفر آنها بیمار و 19فرد دیگر سالم بودند. تجزیه‌وتحلیل‌های این مطالعات با نرم‌افزار انجام شد و متاآنالیز بر روی آنها انجام گرفت.یافته‌ها: پس از جداسازی ژن‌های دارای بیان متفاوت، با کمک آنالیزهای آماری توسط نرم‌افزار R ژن‌های (EIF1AY, EIF2S3,IL32, ARPC4-TTLL3,LILRA5 ,EIF5A ,XIST, RARA, TXLNG,) به‌دست آمدند. سپس با بررسی آنتولوژی آنها از طریق دیتابیس enrichr و ارتباط مسیرهای برهمکنشی آنها از طریق pathways و شبکه‌های برهمکنشی با دیگر ژن‌های مؤثر در بیماری اوتیسم، نتاج نهایی به‌دست آمد.نتیجه‌گیری: با شناسایی ژن‌های دارای بیان متفاوت در مطالعات مختلف که دچار کاهش یا افزایش بیان معنادار شده بودند و بررسی آنها در مسیرهای بیولوژیکی و مولکولی و سلولی مشخص شد این مجموعه از ژن‌ها می‌توانند در اوتیسم و برخی مسیرهای مؤثر در فرایند عملکردی این بیماری نقش داشته باشند پس می‌توان با بررسی اهداف تأثیرگذاری و محصولات آنها راهکارهای درمانی مطلوبی را در زمینه مهار آنها ارائه کرد.